Un producto de terapias avanzadas que combina edición genómica y bioingeniería tisular, designado medicamento huérfano para la piel de mariposa
Investigación en la que participa la UC3M
7/05/20
Un producto de bioingeniería tisular basado en el empleo de células de paciente corregidas mediante edición genómica ha sido designado como medicamento huérfano por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) para el tratamiento de la epidermólisis bullosa distrófica recesiva. Dicha enfermedad, conocida también como piel de mariposa, se caracteriza por la aparición de fragilidad en la piel y mucosas, úlceras y carcinomas cutáneos agresivos. Los trabajos para conseguir esta designación, patrocinada por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), han sido coordinados por Fernando Larcher desde el grupo que lidera Marcela del Río en el CIBERER, el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT) y la Universidad Carlos III de Madrid (UC3M) en colaboración con el Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) y el Centro Comunitario de Sangre y Tejidos de Asturias (CCST).
Análisis de la corrección en el trasplante a ratones. La piel regenerada gracias al trasplante del medicamento recupera la adhesión. Crédito: Fernando Larcher.
La epidermólisis bullosa distrófica recesiva es una enfermedad rara caracterizada por la formación continua de erosiones y ampollas en piel y mucosas internas, así como fibrosis y diversas complicaciones como la pseudosindactilia (fusión de los dedos) y una alta predisposición al desarrollo de carcinoma epidermoide metastásico. El manejo de esta enfermedad supone un desafío para los profesionales de la salud y un gran esfuerzo para los pacientes y sus familias.
Esta enfermedad, de base genética, está causada por mutaciones en el gen COL7A1, que codifica para el colágeno 7, una proteína esencial para la adhesión de la epidermis a la dermis. En España, existe una alta prevalencia de una mutación que se localiza en el exón 80 del gen (presente en aproximadamente el 50% de los pacientes de nacionalidad española), lo que justifica el desarrollo de una terapia de precisión dirigida a esta región del gen. Hasta el desarrollo de este producto las herramientas moleculares CRISPR/Cas9 carecían de los niveles de eficacia necesarios para una aplicación clínica realista en células madre adultas tales como las hematopoyéticas o cutáneas. Así pues, estas estrategias no podían competir con las terapias génicas convencionales de adición empleando vectores virales.
Este producto de terapia avanzada, que hace uso de la herramienta CRISPR/Cas9 de forma altamente eficaz, fue validado con éxito en un modelo preclínico de la enfermedad y publicado en 2019 en la revista Molecular Therapy. Este novedoso medicamento cumple con dos de las propiedades más perseguidas a la hora de desarrollar nuevas terapias: seguridad biológica y eficacia terapéutica.
El CIBERER ha promovido ya, con este, 10 medicamentos huérfanos que han sido designados por la Agencia Europea del Medicamento (EMA), 4 de los cuales también han sido designados como tales por la agencia americana (FDA).
La designación como medicamento huérfano por parte de la EMA tiene ventajas como la de recibir una autorización de comercialización durante 10 años en los que no pueden comercializarse productos similares, el poder disponer de protocolos de asistencia y consejo científico gratuitos o con un coste reducido, y la exención de pagos para la designación. Además, las entidades que desarrollan medicamentos huérfanos tienen acceso a subvenciones específicas de la UE y de los programas de los estados miembros.
Sobre CIBERER
El Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) es un consorcio dependiente del Instituto de Salud Carlos III (Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades) y está cofinanciado por el Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER). El CIBER en su Área Temática de Enfermedades Raras (CIBERER) es el centro de referencia en España en investigación sobre enfermedades raras. Su principal objetivo es coordinar y favorecer la investigación básica, clínica y epidemiológica, así como potenciar que la investigación que se desarrolla en los laboratorios llegue a quienes padezcan la enfermedad, y dé respuestas científicas a las preguntas nacidas de la interacción entre personal médico y pacientes. El CIBERER se compone de un equipo humano de más de 700 profesionales e integra a 60 grupos de investigación. Además, cuenta con 18 grupos clínicos vinculados.
Sobre la UC3M
La UC3M es una universidad pública española que destaca en docencia, investigación e innovación. Ocupa el puesto 34 a nivel mundial en el ranking QS de las 50 mejores universidades del mundo con menos de 50 años y está incluida en el Times Higher Education (THE) 150 Under 50. Es la primera universidad en España y tercera en Europa por el número de estudiantes que participan en el programa Erasmus y mantiene más de 870 acuerdos con universidades de 56 países, entre las que se encuentran algunas de las mejores del mundo según el ranking de la universidad de Shangai. El 20% de los estudiantes de la UC3M son internacionales. La UC3M cuenta con numerosas acreditaciones y distinciones de calidad, como el sello EUR-ACE en el ámbito de las ingenierías o la acreditación AACSB en los programas de empresa y finanzas, entre otros.
