La UC3M participa en un ensayo clínico sobre la “Piel de Mariposa” en España
8/02/17
La Universidad Carlos III de Madrid (UC3M) colabora con el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT), el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), el Hospital Universitario La Paz, junto con el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), en la realización de un ensayo clínico con células madre para tratar la Epidermolisis Bullosa Distrófica, una enfermedad que también se conoce como “Piel de Mariposa”. Este ensayo está cofinanciado por la asociación de pacientes “DEBRA Piel de Mariposa”.
El ensayo clínico, previsto para este año, estará basado en la administración sistémica por inyección intravenosa de células madre mesenquimales alogénicas haploidénticas derivadas de médula ósea como tratamiento para el tipo de Epidermolisis Bullosa Distrófica Recesiva. El ensayo está financiado por el Instituto de Salud Carlos III (AES_ICI14/00327-ICI14/00363), cuyo promotor es la Fundación para la Investigación Biomédica Hospital Universitario La Paz, y será llevado a cabo por los clínicos del Hospital La Paz y los investigadores traslacionales del CIBERER, el CIEMAT, el IIS-FJD y la UC3M.
Se trata de un ensayo a través del cual se pretende evaluar la capacidad de las células madre mesenquimales para mejorar la cicatrización de las heridas que por causa de la enfermedad aparecen en el afectado ante el más leve roce. El ensayo, liderado por los doctores Raúl de Lucas (Hospital La Paz) y María José Escámez (CIBERER/CIEMAT/UC3M/IIS-FJD), está pendiente de aprobación por parte de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) y cuenta con una financiación de 308.000€, de los cuales, 80.000€ serán aportados por la Asociación de pacientes “DEBRA Piel de Mariposa”.
Asimismo, la Asociación “DEBRA Piel de Mariposa” va a cubrir la contratación de un/una genetista molecular durante el año 2017 para potenciar el acceso de las personas con Piel de Mariposa al diagnóstico genético. Contar con este tipo de diagnóstico es de vital importancia tanto para las personas como para sus familias, porque permite conocer de forma inequívoca qué tipo de Epidermólisis Bullosa tiene dentro de las diferentes variantes, aportando valor pronóstico.
Sobre la Piel de Mariposa
La Epidermólisis bullosa (EB) o Piel de Mariposa comprende un grupo clínico y genéticamente heterogéneo de enfermedades raras de piel que provoca una extrema fragilidad cutánea. Se caracteriza por la formación de ampollas externas e internas (mucosas), de forma espontánea o inducidas por un trauma mínimo (el roce de las costuras de la ropa, el agua de la ducha, andar, etc.). Los patrones de herencia de la EB son autosómica recesiva o dominante. Las formas dominantes son habitualmente leves y las formas recesivas son más severas. Una de las formas más graves es la Epidermólisis bullosa distrófica recesiva severa generalizada que se caracteriza por una marcada disminución o ausencia completa de colágeno VII a nivel de la unión dermo-epidérmica causada por mutaciones en el gen COL7A1. El colágeno VII juega un papel fundamental en el anclaje cutáneo. En estos casos, todo el cuerpo del paciente está afectado y las heridas cicatrizan lentamente dando lugar a deformaciones físicas que incluyen la aparición de pseudosindactilia (fusión de los dedos) en manos y pies con la consecuente pérdida funcional y empeoramiento de la calidad de vida del paciente. Actualmente, se valoran diversas estrategias terapéuticas que incluyen el trasplante de piel bioingenierizada y el trasplante de médula ósea. En España, la incidencia de la EB es de 1 por cada 50.000 nacidos vivos, es decir, nacen 10 nuevos niños con Piel de Mariposa al año. Mientras que la prevalencia actualmente está en 2 de cada 100.000 personas, por lo que se estima que se podría hablar de unos 1.000 casos de Piel de Mariposa en España.
